На Камчатке школьница гибнет без лекарств, пока власти судятся с ее родителями

Вены на руках у 13-летней Юли исколоты так, что живого места нет. Как она от этого устала, знают только родители, которые сами пятнами покрываются на нервной почве от сопереживания дочери. Но эта жизнерадостная, кареглазая русоволосая девочка научилась терпеть неизбежное. Она просто закрывает глаза и молча протягивает руку для очередной внутривенной инъекции. Каждый день несколько горстей таблеток и по два с половиной часа интенсивного вдыхания газообразных лекарств. У Юли врождённое генетическое заболевание – муковисцидоз.

Семья с тремя красавицами-дочками жила и не знала горя. Отец – энергичный предприниматель, кормилец и добытчик. Мама – потомственный педагог. Счастливые родители не подозревали, что являются носителями коварного гена. Поэтому, когда в январе 2006 года родилась вторая дочка, никто и подумать не мог, что звёзды её генетической карты сошлись, удвоив варианты дефектного гена от мамы и папы в одну роковую комбинацию. Старшая дочь и родившаяся после Юли младшая были здоровы.

Скрининговая диагностика этой болезни у новорождённых началась в нашей стране после 2007 года. Юля родилась раньше, и мутацию гена в 7-й хромосоме, отвечающего за синтез одного-единственного белка – транспортёра ионов хлора через мембраны клеток экзокринных желёз,  у неё никто не заподозрил. Казалось бы, что может быть страшного из-за того, что какие-то ионы хлора накапливаются в клетках желёз внешней секреции? А приводит этот дефектный механизм к нарушению работы жизненно важных органов с поражением, прежде всего, дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта с тяжёлым течением и неблагоприятным прогнозом.

Проба на жизнь

Родители и сами замечали, что малышка часто кашляет, но детский врач просто советовал закаливать организм ребёнка. В три годика, когда Юля стала ходить в садик, постоянно кашляющим ребёнком озаботились родители других малышей. Лечение, назначенное педиатром, не помогало. Юлю даже положили было в тубдиспансер на обследование на предмет исключения скрытой формы туберкулёза. Но отец ребёнка, Евгений Репик, испугавшись ещё большей инфекции от контакта дочери с больными детьми, на следующий день забрал Юлю домой и решил связаться со специалистами из пульмонологического центра в Санкт-Петербурге. По знакомству. К сожалению, мы нередко так и лечимся.

Главный пульмонолог из Северной столицы по симптомам, пересказанным отцом по телефону, заподозрила неладное сразу. И порекомендовала сделать самую простую пробу – потовую. Она выявляет повышенную концентрацию хлоридов в потовой жидкости. Но даже назначения этой пробы Евгению Евгеньевичу на Камчатке удалось добиться не сразу. А когда всё же пробу провели, результат был очевиден: более чем 10-кратное превышение нормальных показателей. Диагноз «муковисцидоз» грянул, как гром среди ясного неба. Родители и слова-то такого не слышали раньше. В Камчатском крае специалистов по лечению этого грозного заболевания нет – оно встречается в среднем один раз на 10 000 новорождённых.

И начались хождения по мукам. Как проявляется болезнь? Чрезмерным сгущением секретов желёз, выделяющих слизистое содержимое. В итоге почти невозможно откашляться, в бронхолёгочной системе развивается хроническое воспаление, разрушается лёгочная ткань. Такая же ситуация с поджелудочной железой, печенью, кишечником.

Фото: Министерство здравоохранения Тверской области.

- Мы поехали в Москву, сдали генетические анализы всей семьёй. И получили заключение: Юля больна муковисцидозом. А мы с женой – просто носители, – рассказывает Евгений. – По приезде мы обратились в наш минздрав, но нас «отфутболивали», не хотели присваивать инвалидность: это ведь серьёзные деньги, потому что лечить ребёнка можно только в специализированных центрах в Москве и Санкт-Петербурге. Пришлось официально обратиться в краевое Законодательное собрание, к председателю Валерию Раенко. Он сделал депутатский запрос в минздрав, и дело сразу сдвинулось: назначили комиссию и присвоили Юле пожизненную инвалидность.

С 2012 года каждые полгода мы стали возить дочку в Москву и Санкт-Петербург на комплексное обследование и лечение. Болезнь прогрессирует. Сейчас необходимость курса лечения участилась до 3-4 раз в год. В этом году дочка уже не ходит в школу, она на домашнем обучении и практически не выходит из дома – очень велика вероятность подхватить инфекцию. Каждый день пьёт по 5 видов таблеток и ещё тремя препаратами дышит по два с половиной часа в день. Дженерики нам не подходят: Юля покрывается сыпью, у неё начинается аллергия. Поэтому – только оригинальные препараты...

В марте этого года мы с Юлей в очередной раз лечились и обследовались в Москве и Санкт-Петербурге. Консилиум врачей-специалистов выдал нам заключение о состоянии здоровья дочки и подробные инструкции по индивидуальному лечению, подобранному именно для неё. В связи с нарастанием тяжести заболевания нам по жизненным показаниям назначили новый высокотехнологичный американский препарат на основе генно-инженерных технологий, который улучшает транспорт ионов хлора через клеточные мембраны, то есть исправляет механизм развития болезни. Причём принимать этот препарат нужно всего два раза в день: одну таблетку утром, другую – вечером. Но препарат очень дорогой, его годовой курс стоит больше 200 тысяч долларов. И в России он не зарегистрирован. Чтобы добиться разрешения на его выдачу, пришлось делать массу запросов и согласований на высшем уровне. В нашем минздраве супруге сказали: «Кто вам это лекарство назначил, тот пусть и выдаёт!». Но я буквально заставил чиновников сделать запрос в минздрав России по поводу именного разрешения на выдачу препарата. Время шло, а в краевом министерстве разводили руками: разрешения нет. В июле я дважды разговаривал с нашим губернатором Владимиром Илюхиным, он пообещал разобраться и сказал буквально следующее:  «Мы сделаем всё, чтобы помочь». Но – безрезультатно.

Отчаявшись, в сентябре я написал три письма: Путину, Медведеву и Яровой. И вдруг мне приходит ответ из администрации президента: именное разрешение на выдачу запрошенного лекарства отправлено в министерство здравоохранения Камчатского края… пять месяцев назад! Выходит, что камчатские чиновники просто скрывали этот факт?

Я обратился в суд. И суд обязал министерство немедленно приобрести препарат по жизненным показаниям ребёнку. Знаете, что говорили в суде представители министерства? «Мы заботимся о здоровье вашего ребёнка! Нам этот препарат незнаком, неизвестно, как он подействует, вдруг будут осложнения?» Больший цинизм просто трудно представить! Консилиум специалистов Московского Медико-генетического научного центра по данному заболеванию для наших чиновников не авторитет – они «заботятся» лучше, ничего о болезни не зная и не умея её лечить!

Сегодня они затягивают сроки. Разрешение на ввоз препарата было выдано ещё в конце апреля сроком на год, и если руководство нашего минздрава протянет ещё 3 месяца, нужно будет начинать всё сначала. А нам дорог каждый день! Но камчатское правительство, насколько я понимаю, не хочет тратить деньги на лечение моего ребёнка, на эти деньги у них, вероятно, другие планы. А мой ребёнок гибнет: идёт деградация внутренних органов!

Два месяца назад у Юли поднялась температура – 39 градусов и заболело правое лёгкое. Срочно отправили дочку в Москву, в морозовскую больницу, где есть отделение муковисцидоза, там капали месяц антибиотики и потом сказали, что просто чудом спасли лёгкое – вставал вопрос о его удалении. А разрешение на ввоз лекарства в это время лежало под сукном на Камчатке!

Утекающее время

…Дома Юля старается держаться изо всех сил. Отец приобрёл ей беговую дорожку, и девочка каждый день на ней занимается, чтобы поддерживать физическую форму. Занимается на турнике, качает пресс. Она любит готовить вместе с мамой на кухне и хочет стать кондитером. А пока перед каждой едой принимает по 4-5 таблеток для пищеварения, потом – для печени, поджелудочной, препараты, разжижающие мокроту. Затем дышит лекарствами и активно откашливается, до рвоты. Общается она со сверстниками только по телефону и вотсапу. Дедушка – заслуженный учитель по математике и бабушка – педагог-историк, каждый день занимаются с внучкой, и теперь, когда Юля на домашнем обучении, оценки у неё стали лучше. Но сейчас у девочки снова разболелось лёгкое, и родители ничем не могут ей помочь. Мама по согласованию с Москвой лишь меняет дочке антибиотики.

Медицина идёт вперёд семимильными шагами, и, возможно, скоро радикальный способ излечения мучительного генетического заболевания будет найден. Вот только дождётся ли красивая русоволосая девочка с карими глазами своего индивидуального лечения, которое тормозят чиновники от медицины, призванные исцелять, а не губить своих пациентов?

Восьмой месяц пошёл с момента назначения препарата по жизненным показаниям. Как говорится, почувствуйте разницу. Утекающее время страдающего ребёнка с прогрессирующей тяжёлой формой болезни для нашей власти – не аргумент? Каково ребёнку? Каково её родителям, считающим дни жизни любимой дочери?

Слушая эту историю, я почему-то вспомнила строки из детской сказки Корнея Чуковского про тараканище. «И какая же мать согласится отдать своего дорогого ребёнка – медвежонка, волчонка, слонёнка – чтоб ненасытное чучело бедную крошку замучило?». Честное слово, мне этот  сказочный таракан чем-то наш минздрав напоминает. Вот только удалого воробья никак на него не находится…

Татьяна Боева

Комментарий от министерства здравоохранения Камчатского края:

- На сегодняшний день Юля Р. обеспечена всеми необходимыми лекарственными препаратами, рекомендованными ей федеральной специализированной клиникой. Вопрос закупки незарегистрированного лекарственного препарата «Симдеко» и начала его применения на базе федеральной клиники прорабатывается и будет решен с учетом сроков закупки, установленных 44 ФЗ, ориентировочно в феврале 2020 года.