Для новорождённых станут бесплатно доступны два важных исследования
183
Специалисы будут искать Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрав России Сергей Куцев.
«Включение этих исследований в расширенный неонатальный скрининг позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, вовремя начинать лечение и предотвращать тяжелую инвалидизацию», — сказал Куцев.
По его словам, Х-сцепленная адренолейкодистрофия связана с нарушением обмена веществ и накоплением в организме жирных кислот, что приводит к тяжелому поражению органов и тканей. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое наследственное заболевание, при котором возникает выраженный дефицит важных нейромедиаторов, включая серотонин и дофамин.
Читайте «Газету.Ru» в MAX (https://max.ru/gazeta) | Участвуйте в розыгрыше (https://t.me/gazetaru/63948)
Главная WhatsApp-рассылка новостей Камчатки. Подпишитесь!
Прежние новости на эту тему
- 6 февраля Снег, жильё и медицина: о чём губернатор Камчатки поговорил с подписчиками
- 6 февраля Чеснок может спасти от инфаркта — ученые
- 5 февраля Уровень заболеваемости сифилисом взлетел в России
- 4 февраля Врач раскрыла неожиданный способ защиты от простуды
- 3 февраля Онколог назвал обязательные обследования для людей старше 50 лет