«Шок и паника»: на Камчатке мать детей с редкими заболеваниями просит помощи

Семилетний Захар, на первый взгляд, – самый обычный ребёнок. Активный, любознательный, усидчивый – таким мальчика описывают учителя. И только его мама Валентина Дорохина знает об особенностях сына: на фоне гормональной терапии Захар начал ходить уже в девять месяцев и по весу немного крупнее своих сверстников.

Приём гормонов три раза в день – жизненно важный процесс для Захара. Без них возможен криз с летальным исходом. Дело в том, что у маленького камчатца тяжёлое орфанное заболевание – врождённая дисфункция коры надпочечников, сольтеряющая форма.

О дисфункции ни врачи, ни сама Валентина не знали до родов, да и когда мальчик появился на свет, не сразу распознали этот недуг. Новорождённый Захар просто сильно терял в весе и ничего не ел, а приём пищи сопровождался рвотой. Из роддома Валентину с грудничком перевели в детскую краевую больницу. Там малышу стали делать капельницы, а потом неонатальный скрининг показал врождённое генетическое заболевание.

– Шок, паника, растерянность, слёзы и истерика – вот, что я испытала тогда, – рассказала ИА «Кам 24» Валентина. – У нас в Олюторском районе семь посёлков, население около трёх-четырёх тысяч, и только у нас есть это заболевание.

По словам генетиков, вероятность такого диагноза у ребёнка – 50 на 50. Из 10 тысяч человек только один будет носителем. Скорее всего, такими носителями и являются Валентина и её муж.

Супруги воспитывают троих детей: средняя дочь Северина – девочке пять лет – не унаследовала недуг, а вот шестимесячную Агату болезнь не обошла стороной: врачи поставили ей тот же диагноз, что и Захару.

Буквально сегодня, 6 ноября, Валентина и Агата вернулись на Камчатку из Москвы. В Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии имени академика И.И. Дедова девочке делали феминизирующую пластику.

У пациенток с врождённой дисфункцией коры надпочечников под воздействием гормонов наружные половые органы могут приобретать мужские черты. Феминизирующая пластическая операция позволяет восстановить женское строение гениталий.

В случае с Агатой, по словам Валентины, эта операция была скорее косметической, чем жизненно важной, и состоялась бесплатно. Длилась процедура около часа, после девочка быстро отошла от наркоза за счёт того, что ей заранее подобрали терапию.

– Я видела, что в будущем ей это пойдёт на пользу, поэтому и решилась. Я держала связь с камчатскими врачами. Они помогли выбить направление в Москву, – уточнила Валентина Дорохина.

Раз в три месяца Захару и Агате необходимо сдавать анализы на гормоны, если не проконтролировать, то может возникнуть смертельный сольтеряющий криз. Но проблема в том, что в Олюторской районной больнице нет оборудования для таких анализов, поэтому ехать приходится в Петропавловск – ближайшая лаборатория находится именно там.

Билеты туда-обратно на одного человека стоят почти 60 тысяч рублей, а делать диагностику нужно четыре раза в год. Получается сумма, неподъёмная для семьи.

Перелёты с двумя детьми, один из которых – грудничок, – физически и морально изматывают. Добавляет проблем аренда жилья в камчатской столице – расходы ложатся на всё тот же семейный бюджет. С учётом постоянных задержек рейсов на несколько дней и даже недель есть риск сорвать сроки анализа. Плюс, это дополнительные затраты.

– Я не прошу ни о чём, мне не надо ни денег, ничего, нужен только аппарат для гормонов! – говорит Валентина Дорохина.

За помощью молодая мама обратилась к депутату, заместителю председателя Заксобрания Камчатского края Сергею Лебедеву – тот посоветовал написать обращение в минздрав региона, что женщина и сделала: сегодня буквально в пять утра она направила своё письмо в ведомство, а заодно в краевую прокуратуру.

В заявлении жительница отдалённого села потребовала оснастить Олюторскую районную больницу лабораторным оборудованием для гормональных исследований. А до закупки медицинской техники организовать забор крови на месте с доставкой биоматериала в лабораторию Петропавловска.

Также Валентина Дорохина просит – до тех пор, пока не решится вопрос – компенсировать ей стоимость авиабилетов и предоставить жильё на время обследования и ожидания рейсов, провести проверку соблюдения прав детей на доступную медпомощь и дать правовую оценку бездействию районной больницы.

По мнению жительницы Средних Пахачей, дети в отдалённых северных сёлах не должны лишаться права на жизнь и здоровье из-за расстояний и отсутствия оборудования.

При этом у Валентины нет уверенности в том, что чиновники её услышат и помогут, но попробовать стоит.

«Может, действительно, что-то получится», – считает женщина.

Между тем Следственный комитет начал процессуальную проверку по ситуации с недоступностью медпомощи для детей Валентины. Она проводится по статье о халатности (часть 1 статьи 293 УК РФ).

Следователи установят все обстоятельства, озвученные Валентиной, дадут правовую оценку действиям (бездействию) должностных лиц Олюторской больницы, проверят соблюдение прав несовершеннолетних на охрану здоровья и доступность медпомощи. По результатам проверки примут процессуальное решение.